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染色體
評論2018-09-22來源:相因網
常用的染色體的命名、縮寫和符號

常用的正常和異常染色體的命名、縮寫和符號(ISCN,1978)如下:

A~G
染色體組
1~22
常染色體序號
/
用于分開嵌合體不同的細胞系
+,-
放在常染色體號或組的符號之前時,表示整個染色體的增加或丟失;放在染色體壁、結構或其它符號之后時,表示染色體長度的增加或減少
染色體結構不明或有疑問,?應放在染色體組或號之前
表示斷裂
斷裂和連接
從幾個染色體結構重排中,分開染色體和染色體區
從……到……
ace
無著絲粒斷片
cen
著絲粒
chi
異源嵌合體
ct
染色單體
del
缺失
der
衍生染色體
dic
雙著絲粒
dup
重復
end
內復制
g
裂隙
h
次縊痕
i
等臂染色體
ins
插入
t
易位
rec
重組染色體
rob
羅伯遜易位
s
隨體
sce
姐妹染色體互換
ter
末端
pter
短臂末端
qter
長臂末端
tri
三著絲粒
inv ins
倒位插入
inv(p-q+)/inv(p+q-)
臂間倒位
mar
標記染色體
mat
來自母親
mos
嵌合體(同源)
P
染色體短臂
pat
來自父親
Ph
費城染色體
q
染色體長臂
r
環狀染色體
rcp
相互易位
rea
重排
inv
倒位
tan
連續(串聯)易位
X,Y
性染色體
染色體檢查報告解讀
染色體報告解讀 - 染色體核型46,XX

解讀:這是一例染色體數目與形態未見異常的女性染色體報告。該染色體核型的染色體數目是46(與正常人數目一致),性染色體是XX(與正常女性染色體一致),并且未見到異常染色體形態結構。

染色體報告解讀 - 染色體核型46,XY

解讀:這是一例染色體數目與形態未見異常的男性染色體報告。該染色體核型的染色體數目是46(與正常人數目一致),性染色體是XY(與正常女性染色體一致),并且未見到異常染色體形態結構。

染色體報告解讀 - 染色體核型45,X

解讀:該染色體核型的染色體數目是45(比正常人少了一條),性染色體是X(比正常女性丟失了一條X染色體)。這是典型先天性卵巢發育不全綜合征,又稱特納綜合征的染色體核型。臨床表現為女性青春期外生殖器仍保持幼稚型外陰、閉經、體型矮小、蹼頸、肘外翻等。

染色體報告解讀 - 染色體核型為47,XXX

解讀:該染色體核型的染色體數目是47(比正常多了一條),性染色體是XXX(比正常女性多了一條X染色體)。這是XXX綜合征,又稱超雌綜合征或X三體綜合征的染色體核型。表型大多數如正常女性,身體發育正常或稍差,乳腺發育不良、卵巢功能異常、月經失調或閉經,有生育能力或不良,智力發育遲緩甚至精神異常。

染色體報告解讀 - 染色體核型47,XXY

解讀:該染色體核型的染色體數目是47(比正常多了一條),性染色體是XXY(比正常男性多了一條X染色體)。這是47,,XXY綜合征,又稱克氏綜合征或先天性睪丸發育不全綜合征或稱小睪癥的染色體核型。患者表型男性,一般青春期后才會出現癥狀。主要癥狀為智力基本正常或遲鈍,身材高人、四肢細長。青春期后陰莖小,睪丸不發育,睪丸組織活檢可見曲細精管萎縮,呈玻璃樣變性、排列不規則,有大量間質細胞和支持細胞。無精子、無胡須、不育、男性乳房發育,陰毛呈女性分布或稀少。

染色體報告解讀 - 染色體核型46,XY,t(12;13)(p13;q21)

解讀:該染色體核型的染色體數目是46,性染色體是XY。t表示易位,p表示短臂而p13表示短臂1區3號帶,q表示長臂而q21表示長臂2區1號帶。t(12;13)(p13;q21)表示12號染色體和13號染色體發生平衡異位,斷裂異位點發生在12號染色體短臂1區3號帶和13號染色體短臂2區1號帶。

染色體報告解讀 - 染色體核型46,XX,t(1;8)(q25;p21)

解讀:該染色體核型的染色體數目是46,性染色體是XX。t(trans location)表示易位,q表示長臂而q25表示長臂2區5號帶,p表示短臂而p21表示短臂2區1號帶。t(1;8)(q25;p21)表示1號染色體和8號染色體發生平衡易位,斷裂易位點發生在1號染色體長臂2區5號帶和8號染色體短臂2區1號帶。

染色體報告解讀 - 染色體核型46,X,i(Xq)

解讀:該染色體核型的染色體數目是46,性染色是X(比正常女性丟失了一條X染色體),但增加了一條(結構異常的)染色體i(Xq)。i(iSOChroaosoae)等臂染色體,i(Xq)表示X長臂等臂。患者表型近似45,X特納綜合征,但癥狀較輕,第二性征不發育、閉經、肘外翻等。

染色體報告解讀 - 染色體核型46,XY,inv(9)(p11:q13)

解讀:該染色體核型的染色體數目是46,性染色體是XY。inv(inversion)表示到位,inv(9)(p11:q13)表示9號染色體的結構發生了(臂間)倒位,發生結果倒位的部位是9號染色體的短臂1區1號帶和9號染色體的長臂1區3號帶。

倒位可能不發生遺傳物質丟失,但中間片段的位置順序顛倒了。一般認為,臂間倒位片段的長短關系到了胚胎的存活。倒位片段越長,則該片段內配對交換的機會越多,而非倒位片段比較短,重復或缺失比較少,因而對子代生存的危害不會太大;相反,倒位片段越短,則該片段內配對交換的機會較少,而非倒位片段比較長,重復或缺失比較多,因而對子代生存的危害較大,可能會導致胚胎死亡。但亦有人認為9號染色體的臂間倒位可能是一種多態現象。

染色體報告解讀 - 染色體核型46,XY,9qh+

解讀:該染色體核型的染色體數目是46,性染色體是XY。q表示長臂、h表示副縊痕,qh+表示9號染色體的長臂副縊痕增長。

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