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除了血友病,第三代試管嬰兒技術(PGD)還能篩查什么疾病?
評論2019-06-01來源:相因網

在臨床中第三代試管嬰兒技術(pgd/PGS)著實幫助不少患有遺傳病的夫妻圓了寶寶夢,對于這些人來說能夠進行篩查真的很幸運,畢竟并非所有的遺傳病都能夠通過第三代試管嬰兒技術進行篩查,這項技術也有它的適應癥。

PGD篩查哪幾類疾病

第三代試管嬰兒PGD技術能夠篩查哪些疾病

第三代試管PGD可以篩查出哪些遺傳疾病?

大多數期望借助試管嬰兒技術來達成自己生育夢的夫妻,在初步了解PGD/PGS后,會問到第三代試管嬰兒能不能篩查先天性心臟病、唇腭裂、癲癇、銀屑病、蕁麻疹、肺癌等等,確保我的孩子不會患病、也不攜帶致病基因呢?

第三代試管嬰兒檢測流程

第三代試管嬰兒(PGD/PGS)檢測流程

很遺憾的是,并不是所有疾病都能夠篩查。要知道的是全世界遺傳性疾病有4000余種,目前全球范圍內通過使用第三代試管嬰兒技術,能篩選甄別和檢測的遺傳性疾病達確定的多達386種。

其中就包含了大范圍內相對來說出現概率比較高的三體綜合癥、唐氏綜合癥、杜氏肌營養不良癥(DMD)特納是綜合征、血友病、先天性靜止性夜盲癥、眼部白化病等等。

PGD篩查的疾病表

HFEA批準的可用于PGD基因檢測的遺傳病清單

以下要說明的是“篩查”的含義是準確率、經濟性、風險控制,達到了臨床應用的要求,反過來,其他不能做篩查的疾病,可能是:

1、準確率不穩定,您可以設想:一個醫生做手術的成功率,一會兒98%,一會兒20%,那么他顯然是不能給病人做手術的;

2、經濟性,設想有的疾病做基因篩查,需要等2年出結果,費用20萬美金,還不一定準確,這種情況顯然也不能臨床應用;

3、風險,各種未知及不可控的因素,在沒有把握的情況下,都不會應用于臨床。

適應人群

  • 1PGS的適應癥是:夫妻雙方沒有明確遺傳病及家族遺傳史,針對女方高齡、不明原因流產、反復種植失敗、男性不孕不育等情況。
  • 2PGD的適應癥是:父母雙方確定有某種遺傳病,或者家族有某種遺傳病,或者得某種病的可能性比普通人大。
Tips:

在基因層面,對一種疾病診斷,要準確率和經濟性達到臨床要求,其難度不亞于研發一種新藥攻克某種疾病。目前已知遺傳病超過7000種,全世界的臨床醫生和科研人員,正幫大家一顆一顆排除,每一次的勝利都是人類前進的一小步。

第三代試管嬰兒相關信息

PGD/PGS是什么

PGS與PGD技術有何區別

第三代試管嬰兒技術的費用

第三代試管嬰兒技術的優點和缺點

第三代試管嬰兒技術的適應癥

國內外第三代試管嬰兒技術的現狀

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