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做試管嬰兒什么情況需要做染色體檢查?
評論2019-09-25來源:相因網

我們人類細胞有23對染色體(22對常染色體和一對性染色體),也就是說每個細胞擁有46個染色單體。這些染色體,對于人體來說,缺一不可,哪怕排列順序都不能錯誤一點點,如果發生錯誤,問題就來了,這就是染色體畸變,染色體畸變是指細胞正常染色體數目發生的改變。

23對染色體

盡管大多數染色體畸變對人類健康的負面影響很小或幾乎沒有,有些染色體畸變則是人類遺傳疾病的主要原因。如唐氏綜合癥:21號染色體存在3個拷貝。染色體易位或染色體倒位不會在攜帶者中引起疾病,但它們可能提高其后代發病的機會。染色體或染色體組的數目異常,又稱為非整倍體,可能是致命的,或可能導致遺傳性疾病。

染色體是什么

染色體(chromosome) 是真核細胞在有絲分裂或減數分裂時DNA存在的特定形式。細胞核內,DNA緊密卷繞在稱為組蛋白的蛋白質周圍并被包裝成一個線狀結構,人類染色體可分為兩種類型:常染色體(體染色體)和性染色體(異體染色體)。

染色體結構示意

在生育中,我們常說的性細胞如精子、卵子等是單倍體,染色體數目只是體細胞的一半。也就是說精子和卵子每個都攜帶23條染色體,受精成功后,就形成了帶有父本和母本異常信息的23對染色體,46條染色體按其大小、形態配成23對,第一對到第二十二對叫做常染色體,為男女共有,第二十三對是一對性染色體(Sex Chromosome),雄性個體細胞的性染色體對為XY;雌性則為XX。

染色體遺傳規律

在生育中,如果遺傳了父親或母親的染色體或基因缺陷,或在發育中出現錯誤和突變,就可能發生遺傳病,有的人會發病,有的傳男不傳女,還有的人只是攜帶了致病基因,遇到特殊的組合后就會出現發病。

我們在懷孕中遇到的一些胎停育、流產、胎兒畸形、不孕不育等等問題,有超過50%的案例與染色體異常有關。出現這些情況就有必要進行染色體檢查了。

需要檢查染色體的人群有哪些

染色體篩查的意義

1、高齡生育需求家庭,錯過了生育理想時期的夫妻,特別是35歲后的人群,其雙方染色體出現異常的幾率明顯的增加,也是這些大齡生育難以懷孕和易流產的原因。

2、出現不孕癥、復發性流產和畸形胎兒史等情況中,染色體異常的夫妻高達10%甚至更高。

3、女性原發性或繼發性閉經;男性睪丸發育不良,嚴重少弱精或無精子癥;性腺發育不良;卵巢早衰;外生殖器兩性畸形者。

4、存在家族遺傳疾病的患者,家族有先天性疾病、智力低下的案例,都有必要在備孕前進行染色體檢查。

5、長期從事輻射場所、化學藥物、病毒檢測等工作環境的人群,這些外界的影響可引起染色體的斷裂,畸變的發生,從而導致生育出現障礙。

6、在進行不孕不育治療中,試管嬰兒成為了不可替代的選擇,試管嬰兒治療可以快速有效的實現生育,在目前美國/柬埔寨/泰國試管嬰兒技術中,為了提高試管嬰兒成功率、減少流產發生、減少出生缺陷,進行第三代技術的PGT-A/PGT-M篩查和診斷就成了非常有意義的選項了。

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