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嗅覺減退?帶你一起了解下什么是卡氏綜合征
評論2019-12-09來源:相因網

男性和女性患上卡氏綜合征的概率不同,該病是一類促性腺激素減少的性腺機能減退癥,主要的原因是缺乏某些激素而導致的疾病,臨床表現的癥狀為嗅覺減退或者消失,詳細介紹如下:

什么是卡氏綜合征

卡氏綜合征是什么病

什么是卡氏綜合征?

卡氏綜合征(Kallman's syndrome,KS)這種疾病是一種促性腺激素減少的性腺機能減退癥,這是一種由于缺乏某些激素而導致的疾病。

克氏綜合征還能治嗎

什么是卡氏綜合征

這些激素通常是由大腦的下丘腦部分產生的,性腺機能減退的男性通常有異常小的陰莖(微陰莖)和未下降的睪丸(隱睪癥)。

在青春期,大多數受KS患者不會發展出第二性征,如男性面部毛發的生長和聲音的加深,女性月經初潮和乳房發育,以及兩性特征性生長等。如果不治療,大多數患病的男性和女性將無法生育不育。

在KS患者中,嗅覺要么減退,要么完全喪失(嗅覺缺失)。這一特征將KS與其他性腺衰弱疾病區別開來,畢竟多數性腺疾病并不影響嗅覺。男性比女性更容易患KS,據統計,男性發病率為3萬分之一,女性發病率為12萬分之一。

馬卡氏綜合征致病原因

目前已知,超過20個基因的突變與KS有關。最常見的病因是ANOS1、CHD7、FGF8、FGFR1、PROK2或PROKR2基因突變。在很多情況下,患者的病因可能不止一個基因發生突變。

與KS相關的基因在出生前大腦的嗅覺區域的發育起到作用,盡管這些基因的特定功能尚不清楚,但它們參與了一組與嗅覺神經細胞的形成相關的活動,包括參與了嗅覺神經元的遷移,控制促性腺激素釋放激素(GnRH)的釋放等。

GnRH控制多種激素的產生,這些激素在出生前和青春期期間會讓人體快速發育,包括對女性卵巢和男性睪丸的正常表達。研究表明,與KS相關的基因突變,破壞了發育中的大腦嗅覺神經細胞和產生GnRH的神經元的遷移,從而導致嗅覺受損。

卡氏綜合征怎么遺傳

當KS是由ANOS1基因突變引起時,則是X連鎖隱性遺傳模式。

ANOS1基因位于X染色體上,由于男性只有一條X染色體,如果該X染色體的ANOS1發生突變,則該男性是KS患者。而如果是女性,由于女性有2條X染色體,一條X染色體發生異常,另一條正常的X染色體可以彌補缺陷,所以女性是KS疾病的攜帶者。

X連鎖隱性遺傳模式

X連鎖隱性遺傳

 

如果女性攜帶者與正常男性產生后代,其后代如果是兒子,則有50%是KS患者,如果是女兒,則有50%是KS的攜帶者。

當KS是由其他基因突變(如CHD7、FGF8)引起時,它通常表現出常染色體顯性遺傳的特性。這意味著患者是由于父或母直接遺傳KS疾病。

在一些家族中(尤其是歐洲貴族家庭),KS表現為常染色體隱性遺傳。患者的父母各自攜帶有一份異常基因(如PROK2或PROKR2基因),而后代則有25%的幾率致病。 此外,也有一些是KS患者是新發突變。

卡氏綜合征治療方法

主要為激素替代療法,一旦確診KS,無論男女,治療的目的都是誘導青春期發育和維持正常的激素水平為終極目標。此外,還需要治療相關的不孕不育,以實現妊娠為目標。

激素替代療法

激素替代治療方法

1、對于男性來說,青春期通常是通過睪酮注射來治療,用于刺激睪丸生長和產生精子。只要精子功能正常,即使精子數量相對較低,通過二代試管嬰兒技術(ICSI)也能受孕。

2、對于女性來說,補充雌激素和黃體酮可以誘導第二性征出現,刺激卵泡發育。如果在正常卵泡發育的情況下未能發生自然受孕,可以考慮試管嬰兒(IVF)。

生育干預

對于KS患者或有KS家族史的家庭來說,如果想阻斷該病遺傳給后代,可以考慮三代試管嬰兒技術(pgd),三代試管嬰兒技術可以篩查出健康的胚胎,從而阻斷該病的遺傳。

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